1岁娃娃不小心摔了一跤双耳失聪 基因筛查可预防意外耳聋

德州新闻网讯(德州晚报全媒体记者 汤锦瑶 通讯员 李红 孙星) 孩子在学走路的时候,避免不了摔跤,对于普通孩子来说,并不是什么大事,但对于家住德城区刚满1岁的哲哲来说,摔了一跤却造成了终生的遗憾——双耳失聪。“孩子在客厅围着茶几学走路,我回身给他拿水喝,一个没扶住,他就摔倒了,根本没想到会摔坏。”哲哲妈妈肖女士称,随后的一段时间内,就发觉孩子有点不对劲儿,反应比以前慢了一些,叫名字也没回应了。肖女士急忙带孩子来到德州市妇幼保健院耳鼻喉科就诊,发现孩子患的是大前庭导水管综合征。 大前庭导水管综合征是一种什么病呢?耳鼻喉科主治医师高曼主任解释,它是最常见的一种内耳畸形,多为常染色体隐形遗传病,这已成为“隐形致聋杀手”。发病主要表现为听力波动性下降,个别病人会表现出突发性耳聋,也有病人表现为发作性眩晕伴波动性听力下降,类似梅尼埃病。病人的听力逐步下降可致全聋。“不仅如此,有的孩子被打了一巴掌,耳朵就聋了;还有些孩子出生的时候听力是正常的,自从发了高烧打了一些抗生素就聋了。”高曼解释,这些导致耳聋“意外”的均是因为存在基因缺陷在遭遇诱因时出现的,而目前大前庭导水管综合征尚无有效的治疗方法。“大前庭导水管综合征也并不是不可预防。”高曼表示,首先,如果父母、祖父母、外祖父母有家族史,要进行基因检测。其次就是做影像学检查。如果已经在听力筛查中发现孩子异常,蹦极、过山车这类运动就要避免。“并且在日常生活中要避免感冒、用力咳嗽、喷嚏以及头部撞击。服药时,也要注意像庆大霉素类的药物禁服。”她建议,如果第一个孩子听力残疾,还想要第二个孩子,第一个孩子和父母都要做基因检测,结果出来后再怀孕,怀孕后10周可以作产前诊断。如果提前知道自身存在哪些基因缺陷,就可以避免这些类型的耳聋发生。她告诉记者,作为德州新生儿听力筛查中心,德州市妇幼保健院自2017年7月至2018年2月初,共为2000名新生儿进行耳聋基因筛查(即采用新生儿脐带血或少量足跟血),共查出11个耳聋患儿,130名新生儿有耳聋基因携带者,新生儿听力筛查及耳聋基因联合筛查是尽早发现听力问题的有效手段。一旦确诊为听力障碍,就能及时干预,包括使用助听器、人工耳蜗等方式。
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